– Наместо да бараме клинички сличности, ги искористивме геномските сличности кои ни помогнаа да ја откриеме оваа нова болест – рече Даниел Кастнер
Болеста, наречена VEXAS- „вакуоли, ензим Е1, Х-поврзан, автоинфламаторен и соматски синдром“, главно ги погодува белите дробови и имунитетот и предизвикува силни згрутчувања на крвта.
Научниците од американскиот Национален институт за здравство (NIH) ја откриле болеста VEXAS за време на анализата на геномските низи на повеќе од 2.500 луѓе на кои им биле дијагностицирани белодробни заболувања. Споредувајќи ги геномските низи, тие откриле дека 25 возрасни мажи имале специфични мутации во генот UBA1, за кој се верува дека е извор на болеста.
– Наместо да бараме клинички сличности, ја искористивме предноста на геномските сличности што ни помогнаа да ја откриеме оваа нова болест – рече Даниел Кастнер.
Она што најмногу загрижува е податокот што вели дека новооткриената болест е „опасна по живот“ и дека 40 проценти од пациентите кои ја имаат починале, а таквата висока стапка на смртност се припишува на „разорните последици од сериозната состојба“, се вели во соопштението на NIH.
Кастнер објасни дека пациентите кои страдаат од болеста VEXAS стануваат многу болни и не реагираат на каков било третман, од високи дози на стероиди до разни третмани со хемотерапија.